新華社杭州2月28日電（記者黃筱 鄭夢雨）她是一位年輕詩人，也是一位罕見病患者，躺在不到兩平方米的床上，用一根手指寫出了璀璨的詩行。
溫州女孩包珍妮患有脊髓性肌萎縮癥（下稱“SMA”），不久前，她的第二本詩集《二十歲》面市，收錄了她創(chuàng)作的100余首詩作。
今年國際罕見病日前夕，記者再次走近包珍妮，自去年1月1日用上納入醫(yī)保的諾西那生鈉注射液后，她至今已完成6針注射，身體逐漸感受到微小卻令人欣喜的進(jìn)步——第一針后，左手的力氣有所增強(qiáng)，可以進(jìn)行短暫的豎立；第二針后，呼吸變得較為順暢，嘴巴也能張大更多；第三針后，左手可以立住手臂并緩慢擺動手腕，右手也增加了一些力氣。
她覺得，能夠擺動的手腕就像一個信號，仿佛人生又能由自己來掌控。
包珍妮家中擺放著她獲得的榮譽證書。新華社記者 鄭夢雨 攝
2021年，SMA治療用藥諾西那生鈉經(jīng)過談判，價格從原價一針70萬元降至3.3萬元，并成功進(jìn)入醫(yī)保目錄。
今年初，用于治療SMA、肺動脈高壓、視神經(jīng)脊髓炎、多發(fā)硬化等罕見病的多款藥物也通過談判降價順利進(jìn)入醫(yī)保，進(jìn)一步增強(qiáng)了罕見病人群用藥保障。
目前，我國以基本醫(yī)療保險為主體，醫(yī)療救助為托底，補(bǔ)充醫(yī)療保險、商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫(yī)療互助共同發(fā)展的罕見病醫(yī)療保障制度體系正在逐漸完善，像包珍妮一樣的罕見病患者，有了多重保障護(hù)航。
在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，一項名為“啟明星”的行動正式啟動，新生兒剛出生后通過取幾滴足跟血進(jìn)行基因測序，利用基因篩查技術(shù)，為預(yù)防和治療兒童罕見病提供希望。
“曾經(jīng)有一個孩子通過基因篩查疑似龐貝病，得知結(jié)果后，家長對孩子特別注意，有異樣就及時就診，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也因為有基因篩查結(jié)果的提示，沒有耽擱，立即轉(zhuǎn)診來我們醫(yī)院，最終在小孩3個月時就用上特效藥。現(xiàn)在孩子一歲半了，各方面生長發(fā)育都比較理想，也沒有出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。”浙大兒院黨委書記舒強(qiáng)談到。
除了預(yù)防、治療領(lǐng)域的早期干預(yù)，社會公益力量也在為罕見病患者遮風(fēng)擋雨。2020年6月，浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會主要專家、浙江企業(yè)權(quán)益保護(hù)協(xié)會、中華社會救助基金會、病痛挑戰(zhàn)基金會等，多方共同發(fā)起“罕見病醫(yī)療援助工程浙江專項”，利用社會慈善的力量、搭建罕見病“多方共付”平臺，為罕見病患者提供醫(yī)療資源轉(zhuǎn)介、醫(yī)保信息、最新藥物信息、資金援助等全方位支持。
截至今年1月31日，“罕見病援助工程浙江專項”累計援助罕見病患者106人次，涉及17個病種，撥付善款超過236萬元。
浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員謝俊明表示，罕見病疾病稀少，所以更需要關(guān)注，不能忽視診治；罕見病患者稀少，所以更需要社會重視，不能讓其缺失保障。給予他們關(guān)愛，也是社會文明的進(jìn)步。
